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脊柱裂（spinal bifida）又称椎管闭合不全，一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健（孕妇摄入足量叶酸）对预防胎儿畸形是很重要的。

脊柱裂疾病分类

一般将脊柱裂分为显性脊柱裂(spinal bifida apertum)和隐形脊柱裂(spinal bifida occultum)两种。

隐形脊柱裂较显性脊柱裂多见，临床上少有症状，一般分为单侧型、浮棘型、吻棘型、完全脊椎裂型和混合型等。

隐形脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，无需特殊治疗。

显性脊柱裂可根据膨出内容的不同又分为脊膜膨出型（meningocele）、脊髓脊膜膨出型（myelomeningocele）、脊髓膨出（mylocele）等。

脊柱裂发病原因

胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合构成神经管，其从中部开始（相当于胸段），再向上下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。

于胚胎第3月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。

脊柱裂发病机制

脊髓脊膜膨出，由原发的神经胚胎形成异常或继发的发育正常的脊髓分裂而形成。当神经管未闭合时，表层的外胚层与其下的神经外胚层不分离，所以间质不能移入神经管与表层外胚层之间，导致不能形成正常的椎体、软骨、肌肉和脊椎韧带结构，使之缺乏这些结构。背部正中可见红色、多血管的、扁平的、未反折的神经板，若仔细检查，神经板正中可见到神经沟，并向上变为中央管。由于该疾病会使甲胎蛋白升高，产前容易被诊断。

脊髓脊膜膨出与一些危险因素有关。在美国，1/400儿童患有脊髓脊膜膨出。当前的数据提示脊髓脊膜膨出在新生儿中的发病率为3.2/10,000，在非洲-美洲人群中发病率略低，而在一些特定的人群中发病率略高。近几年，发病率有下降趋势，这与改善孕妇营养、产前筛查和择期终止妊娠有关。在贫穷和营养差的人群中，脊柱裂的发病率较高。在生育脊髓脊膜膨出患儿后，第二胎椎管闭合不全的发生率高达10-15%。许多研究提示该疾病还与季节、社会经济地位、孕妇年龄、出生状态和各种致畸药物有关，最重要的是与孕妇摄入叶酸不足有关。目前，推荐所有准备生育的妇女都应当适当补充叶酸，因为神经管畸形常发生于妊娠第3-4周。

脊髓膨出，又称脊髓裂开或脊髓裂，是在神经胚形成过程中发生严重畸形以致未形成神经褶和未融合所致，它长发生于妊娠第28天以前。若畸形发生在神经胚完全形成后，在畸形的囊性结构中可能有形成比较完整的脊髓，这种囊性神经畸形可部分或完全被脑膜覆盖，在大多数情况下，囊破裂并形成脑脊液漏，这种神经发育不完全的脊髓可见于脊髓脊膜膨出。

脊柱裂病理生理和临床表现

显性脊柱裂多见，90%以上发生在腰骶部，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上可出现症状差异十分悬殊。可归纳为两个方面：

1. 局部表现

   出生后在背部中线有一个性肿物，随年龄增大而增大，体积小者呈圆形，较大者可不规则，有的基地宽阔，有的为细颈样蒂。肿块表面的皮肤可为正常，也可有稀疏或浓密的长毛及其异常色素沉着，有的合并毛细血管瘤，或有的深浅不一的皮肤凹陷，啼哭或按压前囟时，囊肿的张力可能增高；若囊壁较薄，囊腔较大，透光试验可为阳性。

2. 脊髓、神经受损表现

   可表现程度不等的下肢迟缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。

3. 其他合并症

   脑畸形和智力障碍，脊髓脊膜膨出患儿可出现各种脑畸形，包括脑叶发育不全、多小脑回、脑裂、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、前脑无裂畸形和大脑发育不良等。脑组织检查发现细胞迁移畸形，脑干尤其显著。

   脑积水，80%-90%脊髓脊膜膨出患儿可出现脑积水，腰骶部脊髓畸形合并脑积水发病率较低。

   括约肌功能，80%-90%脊髓脊膜膨出患儿可出现神经源性膀胱功能障碍，如尿潴留、感染、膀胱憩室、输尿管返流和慢性肾衰等。

   迟发神经系统并发症，如肢体痉挛增加、节段性运动或感觉功能障碍水平上升、进行性神经肌肉骨骼畸形或脊柱侧弯加重等。

   Chiari II畸形：几乎完全见于脊髓脊膜膨出患者，包括小脑蚓部和扁桃体发育不全、第四脑室延长以及小脑表扁桃体和脑干下部下降至椎管内。在婴儿中，症状包括吞咽困难、误吸、呼吸暂停、哭声弱、后组颅神经瘫痪和生长障碍等。

   1）脊膜膨出型：以腰骶部多见。其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出到达癖习，形成背部正中囊肿样肿块。其内容物除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼哭时，此囊性物压力增加。其皮肤表面色泽多正常；少数变薄，脆硬，并与硬脊膜粘连。

   2）脊髓脊膜膨出型：较前者多见。膨出内容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊基底较宽。透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状（应避免加压性检查）。多伴有下肢神经障碍和括约肌功能障碍。

   3）脊髓膨出：即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露于外界，脊髓膨出局部没有皮肤，椎管及脊膜敞开。伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面。此为最严重的类型，多伴有下肢或全身其他机型，死亡率高。

脊柱裂诊断及鉴别诊断

1. 显性脊柱裂

   由于患儿体表上的畸形，早期即为家人或助产士所发现。

   根据临床表现，脊柱X线摄片可见棘突、椎板缺损，穿刺囊腔抽到脑脊液，诊断即可确立。MRI检查可见到膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。

   本病的皮肤改变需与先天皮毛窦鉴别，后者窦道的管壁由皮肤组织构成，窦道长短不一，短者呈盲管状，长者可深达椎管，可引起感染或并发肿瘤。

2. 隐性脊柱裂

   80%以上病例临床可无任何主诉，也无阳性体征，多在体检时偶然发现。

   某些隐性脊柱裂患者在成长过程中，排尿障碍日趋明显，直到学龄期仍有尿失禁，这是终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓所产生的脊髓栓系综合征。MRI可见脊髓圆锥下移，终丝变粗，横径在2mm以上。

   某些类型（如浮棘）因腰骶部结构发育不良，容易出现腰肌劳损等慢性腰痛症状，压迫局部可有痛感或下肢神经放射症状，尤以腰椎过度前屈或后伸时最为突出。确诊需依据正为X线平片或CT检查。

脊柱裂急救措施

患者很少需要急诊手术。可在出生后48-72小时内进行，修补手术，延迟管壁神经管将增加暴露的脊髓神经的损伤，从而使运动功能下降。未治疗的患者功能将逐渐恶化，接近40%患者出现脑室炎。

脊柱裂疾病治疗

1. 显性脊柱裂

   显性脊柱裂，均需手术治疗，手术时机在出生后1-3个月。单纯脊膜膨出，或神经症状轻微的其他类型，应尽早手术。如因全身情况等原因推迟手术，应对局部加以保护，尤其是脊髓外露者，防止感染。

   手术原则是，分裂松解四周的粘连，将后突的脊髓或神经根回纳入椎管，切除多余硬膜囊，严密缝合脊膜开口，并将裂孔两旁的筋膜翻转重叠覆盖加以修补，修补椎板缺损处（植骨等）。对有脊髓栓系综合征的患者，可行椎管探查，松解粘连及切断终丝。

2. 隐性脊柱裂

   隐性脊柱裂一般病例无需治疗，但应该进行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪和不良心理状态。症状轻微者，应强调腰肌（或腹肌）锻炼，以增强腰部的内在平衡。

脊柱裂疾病预后

显性脊柱裂，如脑脊膜膨出囊内有神经根及脊髓受压，可有运动和感觉方面障碍，预后欠佳。而隐形脊柱裂，一般预后较好。

脊柱裂疾病预防

造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健（孕妇摄入足量叶酸）对预防胎儿畸形是很重要的。

脊柱裂疾病护理

1. 隐性脊柱裂无症状者无需治疗。

   显性脊柱裂的自然发展是绝大部分破裂引起脑膜炎导致患者残亡。90%以上在1周岁以内死亡。因此切除囊肿、修补裂孔为主要手术。术后常并发脑膜炎，而出现高热、休克、呕吐、前囱凸出。如伤口感染也十分严重。故手术前后护理非常重要。

2. 呼吸道的管理

   观察自主呼吸与呼吸机是否同步，当自主呼吸与机械通气不同步，人机对抗严重，则应查明原因是否痰堵塞，通气量是否不足，面罩是否漏气。当有痰液堵塞时，应及时给予吸痰，吸痰时应选择合适的吸痰管，插入深度要适宜，动作要轻柔，每次吸痰时间应小于15秒，以免造成呼吸道黏膜损伤。

3. 生命体征观察

   注意患儿意识，心率、呼吸、血压、血氧饱和度，皮肤的颜色及末梢循环情况。加强巡视每30分钟一次及时准确地观察以上病情变化，在自主观察的同时还应注意多倾听患儿陪伴家属的反应，如有微小的变化都应引起警惕并及时查明原因。

4. 脑脊液的观察和护理

   严密观察硬脊膜外引流液的颜色、性质及量，术后24小时常规拔除硬膜引流管，拔除引流管后应严密观察伤口敷料，注意保持伤口敷料干燥，如伤口处出现渗液、渗血，应及时通知医生。当出现脑脊液时应加压包扎，患儿取俯卧位制动。为防止伤口感染应及时更换敷料，渗出严重者应行二次手术修补硬膜。

5. 肺部感染的观察与护理

   患儿手术均采用气管插管全麻进行。由于侵袭性操作。可使呼吸道黏膜功能降低，且易损伤呼吸道黏膜而增加感染机会。因患儿免疫系统发育不完善，抵抗力低，术后易发生肺部感染，应密切观察患儿体温的变化，指导患儿有效的咳嗽、排痰，并给予雾化吸入2次/天，按时按量输入抗生素。

6. 加强皮肤护理

   患儿皮肤角质层较薄，易擦伤导致皮肤细菌感染；另一方面，由于患儿皮肤的屏障功能脆弱，且皮肤中含水量较多，pH值较高，利于病原菌的生长，因此应加强患儿皮肤护理，勤翻身每l～2小时一次，翻身时动作应轻柔，避免拖拉等，注意保持床单位的干净整洁，无褶皱、对骨突出的部位每次翻身后给予按摩，在翻身时要注意轴线翻身，避免躯体过度扭曲。