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基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。

基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

基因突变发展

基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识，基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后，DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。

1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点，指出一个基因的某一对核苷酸的改变和它所处的位置有关。

1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论，1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论（见遗传密码）。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现，已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型，包括某些热点的分子结构，并已经能够进行定向诱变。

基因突变种类

基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。

按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。

1. 碱基置换突变（subsititution）

   指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见下图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。

   
   

   碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一种与胸腺嘧啶类似的化合物，具有酮式和烯醇式两种结构，且两者可以互变，一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制 时，酮式BU代替了T，使A-T碱基对变为A-BU；第二次复制时，烯醇式BU能和G配对，故出现G-BU碱基对；第三次复制时，G和C配对，从而出现G-C碱基对，这样，原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对（见下图）。

   
   

   碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如，亚硝酸类能使胞嘧啶（C）氧化脱氨变成尿嘧啶（U），在下一 次复制中，U不与G配对，而与A配对；复制结果C-G变为T-A（见右图）。又如，烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化，成为烷基化鸟嘌呤（mG），结果，mG不与C配对，而与T配对，经过复制，G-C变为A-T。

   
   

2. 移码突变（frameshift mutation）

   指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平，能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。如在DNA复制前插入，会造成1个碱基对的插入；若在复制过程中插入，则会造成1个碱基对的缺失，两者的结果都引起移码突变。

3. 缺失突变（deletion）

   基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。缺失的范围如果包括两个基因，那么就好象两个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。由缺失造成的突变不会发生回复突变。所以严格地讲，缺失应属于染色体畸变。

4. 插入突变（insertion）

   一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序（IS）以及转座子（见转座因子）都是能够转移位置的遗传因子，当它们转移到某一基因中时，便使这一基因发生突变。许多转座子上带有抗药性基因，当它们转移到某一基因中时，一方面引起突变，另一方面使这一位置上出现一个抗药性基因。插入的DNA分子可以通过切离而失去，准确的切离可以使突变基因回复成为野生型基因。这一事件的出现频率并不由于诱变剂的处理而提高。

基因突变特性

不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。

1. 普遍性

   基因突变在自然界各物种中普遍存在。

2. 随机性

   T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以在前一培养皿上找到相对应的菌落。在许多情况下可以看到这些菌落具有抗药性。由于前一培养基是不含药的，因此这一实验结果非常直观地说明抗药性的出现不依赖于药物的存在，而是随机突变的结果，只不过是通过药物将它们检出而已。

3. 稀有性

   在第一个突变基因发现时，不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只，说明突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变（一些有代表性的基因突变率见表）。在有性生殖的生物中，突变率用每一配子发生突变的概率，也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在无性生殖的细菌中，突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计，在高等生物中，大约10^5~10^8个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。

4. 可逆性

   野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的，说明突变基因也是一个比较稳定的结构。不过，正向突变率总是高于回复突变率，这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变，但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。

5. 少利多害性

   一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。

6. 不定向性

   例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-基因。

7. 有益性

   一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。

   一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。

8. 独立性

   某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。

   ①隐性突变：当代不表现，F2代表现。

   ②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。

9. 重演性

   同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。

基因突变影响

无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。

1. 同义突变

   同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25﹪。

2. 错义突变

   错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。

3. 无义突变

   无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。

4. 终止密码突变

   终止密码突变（terminator codon mutation）：基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突变。由于肽链合成直到下一个终止密码出现才停止，因而合成了过长的多肽链，故也称为延长突变。例如，人血红蛋白α链突变型Hb Constant Spring比正常人α珠蛋白链多了31个氨基酸。

基因突变影响因素

1. 外因

   物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。

   化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。

   生物因素：某些病毒和细菌等。

2. 内因

   DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息

基因突变应用

对于人类来讲，基因突变可以是有用的也可以是有害的。

1. 诱变育种

   通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变，从而可以根据需要选育出优良品种，这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前，植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂；化学诱变剂发现以后，诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中，由于容易在短时间中处理大量的个体，所以一般只是要求诱变剂作用强，也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲，则要求诱变剂的作用较强，效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。以色列培育“彩色青椒”关键技术就是把青椒种子送上太空，使其在完全失重状态下发生基因突变来育种。

2. 害虫防治

   用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死的或条件致死的突变，然后释放这些雄性害虫，便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致死的或不育的子代。

3. 诱变物质检测

   多数突变对于生物本身来讲是有害的，人类的癌症的发生也和基因突变有密切的关系，因此环境中的诱变物质的检测已成为公共卫生的一项重要任务。

4. 检测方法

   从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致死突变法，用待测物质处理雄性小鼠，使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配，观察母鼠子宫中的死胎数，死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理，其优点是可靠性较大，而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。②隐性突变法，一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象，如果经某种药物处理后出现这一隐性性状，便说明这一药物诱发了这一隐性突变。小鼠中有多个隐性突变基因呈杂合状态的品系，可以用它来同时测定几个座位上诱发的基因突变。这一方法的优点是所测得的是哺乳动物中的基因突变，缺点是灵敏度较低，而且必须具备特殊的动植物品系，实验周期也较长。CIB法是用果蝇作为测试对象的一种检测方法。主要用来检测X染色体上发生的隐性致死突变。果蝇的生活周期较短，所以这一方法的实验周期也较短。③回复突变法，一种根据回复突变诱发频率检测诱变物质的方法，由B.艾姆斯在1973年所首创，又称艾姆斯测验。测试对象是鼠伤寒沙门氏菌的几个组氨酸缺陷型菌株，包括碱基置换突变型和移码突变型。在检测系统中还包括大鼠的肝脏微粒体活化系统（致癌物质具有诱变作用。④中间宿主扩散盒法，为了能使回复突变法更接近于哺乳动物活体中的情况，有人把测试的细胞放在一种特制的小盒中，小盒的膜只允许溶液通过。把这种小盒埋藏在动物腹腔内，用待测物质处理动物，经过一定的时间后把小盒取出，测定小盒中被诱发回复突变的细胞数。

   除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义（见毒理遗传学）。

基因突变诱变因素及机制

1. 物理诱变因素

   在多种物理诱变因素中，应用最广泛并且行之有效的是射线。用于诱变的射线包括电离射线和非电离射线。

   在诱变研究中，X射线、γ射线、α射线、β射线和中子等都是人们常用的电离射线。最早用于诱变的电离射线是X射线，后来人们发现γ射线的诱变效果比较好，于是γ射线成为人工诱变的首选射线。近年来，人们发现中子的诱变效果也很好，用中子进行诱变的研究日趋增多。电离辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就会改变，这是电离辐射的直接作用。此外，电离辐射的能量可以被细胞内大量的水吸收，使水电离，产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起DNA分子结构的改变。研究表明，电离辐射诱发基因突变的频率，在一定范围内和辐射剂量成正比；电离辐射有累加效应，小剂量长期照射与大剂量短期照射的诱变效果相同。

   紫外线携带的能量很小，穿透力弱，不足以引起物质的电离，属于非电离射线。物质吸收紫外线后，其组成分子由于电子的激发而变成激发分子，结果极易引起分子结构的改变。在紫外线的照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，如DNA链的断裂、DNA分子内或分子间交联、DNA和蛋白质交联、胞嘧啶水合作用以及形成嘧啶二聚体等，这些变化都有可能引起基因突变，其中形成嘧啶二聚体（如胸腺嘧啶二聚体）是引起突变的主要原因。例如，DNA双链之间胸腺嘧啶二聚体的形成，会阻碍双链的分开和下一步的复制。同一条链上相邻胸腺嘧啶之间二聚体的形成，会阻碍碱基的正常配对和腺嘌呤的正常加入，使复制在这个点上停止或发生错误，于是新形成的链上便出现改变了的碱基顺序，在随后的复制过程中就会产生一个在两条链上碱基顺序都改变了的分子，从而导致基因突变。

2. 化学诱变因素

   一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变。通过对上千种化学物质的诱变作用进行研究，发现从简单的无机物到复杂的有机物，金属离子、生物碱、生长激素、抗生素、农药、灭菌剂、色素、染料等都可以诱发突变，但是诱变效果好的种类并不多。根据化学诱变剂对DNA作用方式的不同，可以将它们分为以下三类。

   （1）能够改变DNA化学结构的诱变剂

   如亚硝酸和烷化剂等。亚硝酸具有氧化脱氨作用，它能使腺嘌呤（A）脱去氨基变成次黄嘌呤（H），胞嘧啶（C）脱去氨基变成尿嘧啶（U）。在DNA分子第一次复制时，H与C配对，U与A配对。第二次复制时，C与G配对，A与T配对。于是，经过两次复制，原来的A—T碱基对就变成了G—C碱基对，而G—C碱基对却变成了A-T碱基对。

   常见的烷化剂有硫酸二乙酯、乙烯亚胺、甲基磺酸乙二酯、亚硝基甲基脲等。烷化剂有一个或几个不稳定的烷基，能够与DNA分子的碱基发生化学反应，置换其中某些基团的氢原子，从而改变碱基的化学结构，使DNA分子复制时出现碱基配对的差错，最终导致基因突变。

   (2 )碱基类似物

   它们的分子结构与DNA中的碱基十分相似。在DNA复制时，这些碱基类似物能够以假乱真，作为DNA的组成成分加入到DNA分子中，从而引起基因突变。常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等。

   （3）吖啶类化合物

   它们可以插入DNA的结构中，使DNA在复制或转录时出现差错而导致突变。

3. 生物诱变

   能诱发基因发生突变的生物因素可以分为以下两类。①DNA病毒和RNA病毒。DNA病毒有乙型肝炎病毒、风疹病毒等；DNA病毒可以直接将DNA整合到宿主细胞的DNA分子中，引起宿主的基因突变。RNA病毒有劳斯肉瘤病毒(Rous sarcoma virus, RSV )等；RNA病毒主要通过逆转录酶，以病毒RNA为模板合成cDNA, cDNA可整合到宿主细胞的DNA分子中，引起基因突变。②细菌和真菌。细菌和真菌所产生的毒素和次生代谢物往往具有很强的诱变作用。例如，生活中常见的花生等粮食上的黄曲霉所产生的黄曲霉毒素，就具有非常强的诱变作用，被认为是肝癌发生的重要因素之一。黄曲霉毒素是对人类健康危害极为严重的一类霉菌毒素，属于一类致癌物。

基因突变影响因素

1. 内在因素

   突变是一系列变化的结果。影响这一系列变化的任何一个环节的因素都会对于突变型的出现有一定的影响。

   诱变剂接触 DNA以前必须首先进入细胞，才能诱发突变。高等植物对于紫外线的诱变作用较不敏感的原因就是因为紫外线不易穿透它的细胞壁。化学药品的渗透和细胞膜的结构有很大的关系。鼠伤寒沙门氏菌有一个改变细胞膜成分的突变型深度粗糙 （细胞膜对于许多药物的渗透性增大，从而提高了细胞对许多化学诱变剂的敏感性。

   细胞中的酶可以破坏进入细胞的诱变剂，从而减弱诱变效果。例如，过氧化氢酶可以减弱过氧化氢的诱变效果。一些没有诱变作用的物质也可以因为细胞中的酶的活化作用而使该物质转变成为诱变剂，这些物质称为前诱变剂。例如陆蒽酮本身没有诱变作用，但可以通过肝脏中的羟化酶的作用而转变为诱变剂海蒽酮（图7）。

2. 基因突变

   诱变剂接触DNA以后，能使DNA发生局部的损伤，这些损伤如果未经修复，便可阻碍 DNA的复制而造成细胞死亡。修复 DNA损伤的机制有两类：一类称为无误修复，它使 DNA恢复原状但不带来突变；另一类称为易误修复或称错误倾向修复，它使DNA复制继续进行，但也常同时带来基因突变。

   细胞中有关 DNA损伤修复的酶活性的改变，可以改变细胞对于诱变剂的杀伤作用或诱变作用的反应。由于基因突变而使不论哪一种有关 DNA损伤修复的酶失活时，都必然导致细胞对于紫外线或其他诱变剂的杀伤作用变得更为敏感。可是就诱变结果来讲，则要看这酶是涉及无误修复，还是易误修复。如果属于前者，那么有关的基因发生突变时将使突变更易发生，如果属于后者，那么有关的基因发生突变时将使突变更不易发生，因此这些突变型分别称为增变基因和抗变基因。在大肠杆菌噬菌体T4中，基因43编码 DNA多聚酶。基因43的突变型有两种。一种是增变基因，它的 DNA多聚酶的核酸外切酶活性和多聚酶活性之比小于野生型的 DNA多聚酶；另一种是抗变基因，它的 DNA多聚酶的这两种活性比大于野生型的 DNA多聚酶。在其他生物如大肠杆菌、酵母菌和一些真核生物中也曾发现增变基因。

基因突变实例

1. 镰刀型细胞贫血症 

   （1）症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起，红细胞破裂（溶血），造成贫血。

   （2）病因 基因中的碱基替换。 直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。

2. 基因突变

   概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3. 外界因素

   ①　温度，基因突变包括一系列生物化学变化，所以温度对于基因突变有一定的影响。在大肠杆菌中，组氨酸缺陷型（his-）在15℃到37℃范围内温度每升高 10℃自发回复突变率提高1～1.5倍，在0℃时不发生自发突变。果蝇的致死突变的温度系数也在这范围内。在微生物和果蝇中，较短时间的温度改变，特别是不适宜于生存的较高温度的处理，都可以诱发突变；在果蝇中还有-6℃低温处理诱发突变的报道。②培养基成分，SOS是一种经诱导后才出现的易误修复机制。和诱导酶的合成一样，蛋白质合成是使细菌细胞中出现SOS机制的必要因素，所以培养基中一切影响蛋白质合成的因素都会影响基因突变。③抗变剂和助变剂，能够促进另一诱变剂的作用的物质称为助变剂。例如，色氨酸烧焦后产生两种诱变剂和助变剂。

   已经知道亚硝基胍（变剂。在一定条件下，NTG的诱变效果能被氯化钴和活体红细胞中的含硫化合物减低，说明氯化钴和红细胞中存在着的某种物质具有抗变作用。这些能够降低自发或诱发突变率的物质称为抗变剂。此外，某些多肽如白肽素等也都被证明是抗变剂。

4. 独特基因让频繁患癌女性康复

   2022年11月，西班牙国家癌症研究中心（CNIO）发现一名患者容易患癌的原因：她携带了一组人类从未见过的基因突变。 

让癌细胞自杀

生物通编译：路透社华盛顿消息- 科研人员在报告说，当科学家插入一个小遗传突变到癌细胞中，它们的生长减慢到细胞“自杀”的水平。加州大学旧金山分校的生物化学和生物物理学教授Elizabeth Blackburn（伊丽莎白）说：“这就象毒针一样，你只需要加一点点就可以得到显著的效果。”

这种突变的目标是一个在癌细胞中高度活跃的酶——端粒酶，该酶在细胞复制的消耗过程中帮助维持染色体结构。

该突变使用端粒酶来破坏迅速扩增的癌细胞——Blackburn将这个策略比作柔道，双方利用对手的力量来击败对方。

在这项研究中，科学家在该酶的遗传密码中插入了一个由RNA构成的小突变。突变的RNA阻断了端粒酶将RNA反转录为DNA，以重建细胞复制过程中丢失的染色体部分的正常活性。

Blackburn说：“癌细胞是著名的对抗自杀信号的细胞类型，这是之所以癌细胞如此可怕的原因之一。拥有这么少量的端粒酶能够发挥如此有效的作用相当令人吃惊。”

研究中，低水平的突变RNA大大降低了乳腺癌和前列腺癌细胞的生长速度，并且使更多的细胞死亡。

这种突变在导入突变酶的活体小鼠中使得乳腺癌肿瘤减小。

虽然端粒酶突变对癌细胞生长造成的影响的原因还不清楚，Blackburn说进一步的研究可能发现来自人体的癌细胞比研究中使用的实验室培养的细胞对突变酶要更为敏感。

Blackburn和同事们完成的这项研究发表在最新一期的Proceedingsof the National Academy of Sciences上。科学家们一直在研究通过破坏端粒酶活性来治疗癌症的几种方法，但是加州大学进行的这项研究提供了新的治疗。国家健康研究所的Richard Hodes说：“在被研究的几个供选择方法中，端粒酶突变作为直接影响肿瘤细胞治疗癌症的方法具有清晰的理论优势。”