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超雄体综合征系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。超雄体综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。

超雄体综合征疾病简介

人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。

XYY染色体是一种人类男性的性染色体疾病，正常的男性性染色体是XY，而XYY三体者多出一条Y染色体，所以又称“超雄综合征”（super-man syndrome）。

XYY 的病因是由于父亲精子形成时发生问题，问题发生在减数分裂偶线期II（减数分裂第二期后期）时，便会使精子细胞有两条Y染色体。若该颗精子和卵子结合，胚胎细胞便会有2条Y染色体。

超雄体综合征特征

“不是所有拥有XYY染色体的人都会犯罪，他们也是一个正常的人，不应该被冠上各种过激的符号去丑化他们。”2023年12月26日，复旦大学附属中山医院生殖医学中心主任董曦在接受人民日报健康客户端记者采访时表示。

随着国内产前诊断技术的发展与普及，如今超雄综合征可以通过基因检测、无创DNA筛查、羊水穿刺等产前筛查技术检测出来，但怀了XYY宝宝到底该不该要？仍是不少人心中的疑问。

“不需要引产，拥有47XYY基因型的孩子不是天生的坏孩子，这个概念要建立起来。”董曦表示，父母如果在产检时发现了这个问题，应尽早应寻求遗传学科医生的建议和指导， 虽然超雄综合征的孩子可能会因雄激素过高导致一些过激行为，但如果在后天的培养中，去培养他们的意识控制能力，能够做到自控，就能防患于未然。

此病在各种性染色体疾病中比较常见，在男性新生婴儿的发病率是1/500到1/1000。

超雄综合征患者可能出现攻击性行为、学习障碍，部分患者还可出现躯体畸形等，严重时可影响日常生活。本病目前尚无治愈方法，部分患者通过对症治疗可改善相关症状，提高生活质量。一般患者可存活至成年。本病属于染色体疾病，目前尚无法彻底治愈。

超雄综合征的基本致病原因

（一）总述

超雄综合征的发生主要由于性染色体发生异常导致。正常情况男性的性染色体为XY，而超雄综合征患者的性染色体为XYY。

（二）基本病因

1、父亲的精子在第二次减数分裂中发生Y染色体不分离的情况，导致部分精子中带有一个额外的Y染色体，异常的精子与正常的卵子受精后就形成了XYY综合征的后代，核型为47，XYY。

2、卵裂过程中发生了部分Y染色体不分离，导致嵌合体出现，核型为47，XYY/46，XY。

超雄综合征的典型症状及其常见并发症

（一）该疾病的典型症状

临床表现为身材高大，身高常超过180cm，面部轻度不对称；大部分超雄综合征患者性发育和性功能正常，且有生育能力；自我克制力差，暴躁粗鲁，具攻击性行为；多数患者智力正常，但与其兄弟姐妹相比智力略低，部分超雄综合征患者有学习障碍，尤其是语言和阅读能力较差，还可有多动、注意力缺陷等。

（二）该疾病的并发症

1、少数超雄综合征患者存在隐睾、睾丸发育差、尿道下裂等情况。

2、超雄综合征患者青春期可能发生痤疮。

3、少数超雄综合征患儿伴有先天性心脏病及骨骼异常。

超雄综合征的各阶段检查以及具体检查方法

（一）预计检查

超雄综合征患者出现行为异常情况，或检查意外发现性染色体XYY情况，建议及时就医，医生首先会进行体格检查，以初步了解患者情况；之后可能会建议进行性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查等，以帮助明确诊断。

（二）体格检查

医生首先会观察超雄综合征患者的精神状态有无异常，是否存在明显躯体畸形；同时还可能会检查患者性发育和性功能是否正常，有无生殖系统发育异常等。

（三）实验室检查

1、性染色质检查：取口腔黏膜颊部细胞作Y染色质检查。可发现患者口腔黏膜颊部细胞Y染色质>1个。

2、染色体核型分析：可见多余的Y染色体。如为嵌合体则可附加皮肤成纤维细胞染色体的检查，以明确诊断。

3、Y染色体FISH技术：采用Y染色体特异的荧光原位杂交（FISH）技术检测Y染色体，能检测出多余的Y染色体。

4、性激素检查

主要检查血浆睾酮、卵泡刺激素（FSH）与黄体生成素（LH）等。可见超雄综合征患者血浆睾酮含量正常，FSH与LH水平轻度上升。

超雄综合征的一般性诊断原则

根据超雄综合征患者身材高大、自我控制力差、暴躁粗鲁、具攻击性行为、学习障碍等表现，再结合性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查的结果，通常不难诊断。

超雄综合征的治疗原则及具体治疗方法

1、治疗原则

超雄综合征是一种染色体疾病，目前尚无有效治疗措施，如有需要可进行对症治疗，以改善超雄综合征患者病情，提高患者生活质量。

2、对症治疗：存在心理障碍的超雄综合征患者，可酌情进行心理治疗。

3、手术治疗：超雄综合征患者存在隐睾、尿道下裂等情况，可在医生指导下选择合适手术方法进行治疗。

超雄综合征的心理护理、日常生活及饮食方面的注意事项

（一）总述

超雄综合征患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，积极改变生活方式，纠正不良生活习惯；定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

（二）心理护理

1、心理特点

超雄综合征患者由于有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍、躯体畸形等症状，容易产生焦虑、抑郁等负面情绪。

2、护理措施

（1）超雄综合征患者自身应调整好心态，遵从医嘱，坚持治疗，保持心情舒畅，必要时可进行心理咨询。

（2）家属应该给予超雄综合征患者心理支持，多理解、多关怀、疏导患者，从各个方面调动患者积极性，使其积极配合治疗。

（三）生活管理

1、定时开窗通风，保持环境安静、整洁，保持适宜的温度、湿度。

2、超雄综合征患者要合理安排作息，劳逸结合，避免过度劳累及精神高度紧张。

3、超雄综合征患者要增强信心，保持乐观向上的态度，学会自我调整。

（四）饮食调理

科学合理地饮食可保证超雄综合征患者机体功能的正常运转，起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。

（五）饮食建议

1、超雄综合征患者应多吃菠菜、油菜、苹果、香蕉等新鲜蔬菜和水果。

2、超雄综合征患者应多食用富含维生素的食物，如樱桃、香蕉、动物肝脏等。

（六）饮食禁忌：超雄综合征患者应该避免食用辛辣刺激性食物。